Association Grégory Lemarchal

15 avril 2015

Récemment j'ai étudié en cours de sciences une maladie répandue et pourtant peu connue: la mucoviscidose. Je connaissais un peu les symptômes de cette maladie de part la mort il y quelques années du chanteur Grégory Lemarchal. En effet, à ce moment là, les médias en avaient beaucoup parlé mais j'étais trop petite pour comprendre. Aujourd'hui, j'ai appris les causes des symptômes au niveau génétique et au niveau des différents échellons du génotype. Je voulais donc vous partagez ce que j'avais appris et vous sensibilisez à cette maladie qui emporte chaque année de nombreuses personnes de tout les âges et de toutes les nationalités.

Plus de 6000 personnes en France sont atteintes de la mucoviscidose. C'est la maldie génétique grave la plus fréquente dans notre pays et aussi en Europe. Chaque année près de 200 enfants naissent en étant atteints de mucoviscidose.

À l’origine de la mucoviscidose se trouve un gène défectueux dit récessif, c’est-à-dire qu’il ne s’exprime et induit la mucoviscidose que s’il est présent en double exemplaire dans le génome de l’individu. Ce gène défectueux est le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) qui induit la synthèse de la protéine également appelée CFTR, située sur le bras long du chromosome 7. La mutation de ce gène entraine une altération de la fabrication de cette protéine et son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. (association-gregorylemarchal.org)

Pour ceux qui seraient un peu perdus ou qui ne comprendraient pas bien, voici le lien vers le site du Figaro.fr qui explique,je trouve, plutôt clairement les grands points de cette maladie: http://sante.lefigaro.fr/actualite/2011/05/01/10844-progres-contre-mucoviscidose

N'oubliez pas que pour aider à faire avancer les choses vous avez la possibilité de faire un don à l'association Grégory Lemarchal qui se bat pour rendre la vie des malades meilleure et permet à la recherche d'avancer. Voici le lien de leur site: http://www.association-gregorylemarchal.org/rubmuco-1-qu-est-ce-que-c-est.html

Je voudrais terminer cet article avec une chanson de Grégory que je chantais beaucoup petite quand je le voyais à la télévision. Bonne écoute et je compte sur vous pour les dons !

GREGORY LEMARCHAL - Le lien